HUNTE 확인해볼까요

1. 병 설명 A:Hunter증후군이라는 이름은 1917년 Hunter가 처음 이 병을 가진 어린이 환자 두 사람에 대해서 기술했다고 해서 붙여진 이름임. 헌터 증후군은 X염색체 열성으로 유전되어 남아에게 증상이 본인 다른 사람은 무코다당증으로 얼굴이 거칠어 보이고 키가 작고 관절이 뻣뻣해집니다. Hunter증후군 환자는 1~4세에 성장 속도가 지연되기 시작했으며 성인이 된 후에도 키가 120~150센티미터에 불과합니다. 간과 비장이 커지고 시력 청력, 관절 운동에 장 아이를 키우는 거일 가능성이 있고 5~15세 사이에 심장, 혹은 폐쇄성 호흡 질환으로 사망할 수 있는 질환에서 요즘에 I2S라는 효소 치료가 가능하게 되는 옷슴니다.Hunter증후군은 지능 저하가 심한 중증(MPS IIA)과 경증(MPS IIB)으로 누르는 것이 가능하지만, 모두 검사상 IDS효소 활성도는 정말 거의 볼 수 없기 때문에 임상 양상에 의해서만 분류가 가능합니다. ​ 2. 병의 발병률 A: 남아 속에서는 10~15만명 중 한명꼴로 발생하고 영국의 경우 10년간 57명의 Hunter증후 군소아 환자가 발견되 옷슴니다.

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4. 증상(구체적인 병명 이본의 증상)A:헌터 증후군(Hunter syndrome)는 X염색체 열성 유전 질환으로 iduronate sulfatase효소 결손에 와서 유전자는 Xq28에 위치합니다. 이다 씨, 증상으로는 2개 있는 상형이 있다. 격한 이다상형(type A)과 가벼운 이다상형(type B)으로 본인이 될 수 있습니다.Type A는 눈썹이 특히 진하고 혀가 크고 얼굴이 험상궂어 보이며 지능이 떨어지고 키가 작고 관절이 굳습니다. 손목에 수근관 증후군으로 신경이 눌려 증상이 나타날 수 있습니다. 간과 비장이 커지고 카묘은 장이 1오봉잉묘 심장 판막에 이상 소견을 보이고, 심근 질환을 보 1 있다. 견갑골 부위의 결절성 피부전천(nodular or pebbled skin change)은 이 질환의 특징으로 뼈에 전천가 본인 외 본 인기인데 Hurler 증후군보다는 증상이 가볍습니다. 각막혼탁은 보이지 않습니다. 그래서 본인이 때때로 비전 형성 망막 색소증에 걸릴 수 있습니다. 시력 청력 관절스포츠에 장애가 있고 골격소견은 할러증후군보다 가볍다. 5세에서 첫 5세 사이에 심장, 혹은 폐쇄성 호흡 질환으로 사망합니다. 중추신경계 뇌압이 증가하면 울혈유두(papilledema)나 뇌수종 등의 증상이 본인이 될 수 있습니다.Type B는 type A보다 이상 증상이 가볍고 정신지체가 없으며, 본인의 경미하 본인, 효소 결핍과 요무코 다당 소견은 동일합니다.